Genetik Tanı

Tüp bebek tedavisinde genetik tanı, embriyoların rahme transfer edilmeden önce genetik durumlarının incelenmesi işlemidir. Bu işlem, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak da bilinir ve genellikle aşağıdaki durumlarda önerilir:

1. Tekrarlayan düşükler yaşayan çiftler: Birden fazla düşük yapmış çiftlerde, düşüklerin genetik nedenlerle ilgili olup olmadığının belirlenmesi için PGT önerilebilir.

2. Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları: Birden fazla tüp bebek denemesinin başarısız olması durumunda, embriyonun genetik yapısının bu başarısızlıklarla ilişkili olup olmadığının anlaşılması için PGT yapılabilir.

3. İleri anne yaşı: Yaşı ilerlemiş (genellikle 35 ve üzeri) kadınlarda, artan kromozomal anomaliler riski nedeniyle PGT önerilebilir.

4. Bilinen genetik hastalıklar: Eğer çiftler belirli genetik hastalıklar için taşıyıcıysa veya önceden genetik bir hastalıkla doğmuş çocukları varsa, hastalığın bir sonraki çocuğa aktarılma riskini azaltmak için PGT kullanılabilir.

5. Cinsiyet bağlı genetik hastalıklar: Belli genetik hastalıklar yalnızca belirli cinsiyetlerde görülüyorsa (örneğin, X kromozomuna bağlı hastalıklar), çiftler hastalığın çocuklarına aktarılma riskini azaltmak için PGT'yi tercih edebilir.

6. Dengesiz kromozom anomalileri: Ebeveynlerden birinde dengesiz kromozom anomalisi varsa, bu durumun çocuğa aktarılma riskini değerlendirmek için PGT yapılabilir.

PGT, embriyoların genetik olarak sağlıklı olduğundan emin olmak ve başarılı bir gebelik şansını artırmak için önemli bir araçtır. Ancak, bu teknolojinin kullanımı etik, hukuki ve psikolojik açılardan çeşitli tartışmaları da beraberinde getirebilir. Bu yüzden çiftlerin PGT önerilmeden önce kapsamlı bir şekilde bilgilendirilmesi ve gerektiğinde danışmanlık alması önemlidir.

​

Tüp bebek tedavisinde genetik tanı yöntemleri, embriyoların genetik durumunun değerlendirilmesi ve sağlıklı embriyoların seçilerek transfer edilmesi amacıyla kullanılır. Bu yöntemler, çeşitli genetik hastalıkların ve kromozomal anormalliklerin tespit edilmesine olanak tanır. İşte tüp bebek tedavisinde kullanılan başlıca genetik tanı yöntemleri:

1. Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A, eski adıyla PGS): PGT-A, embriyoların kromozomal düzeyde taranması için kullanılır. Bu yöntem, aneuploidi (normalden fazla veya az kromozom içeren durumlar) tespiti yaparak, genetik olarak sağlıklı ve transfer için uygun embriyoların belirlenmesine yardımcı olur. Özellikle ileri anne yaşında, tekrarlayan düşükler veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları olan çiftler için önerilir.

2. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M, eski adıyla PGD): PGT-M, belirli tek gen hastalıklarının tespiti için kullanılır. Çiftlerin taşıyıcı olduğu veya ailede önceden görülmüş genetik hastalıkların embriyolarda tespiti amacıyla uygulanır. Bu yöntemle, belirli bir genetik hastalığa sahip olabilecek embriyolar tespit edilip, sağlıklı olanların transferi gerçekleştirilir.

3. Preimplantasyon Genetik Tarama için Yapısal Kromozom Anormallikleri (PGT-SR): PGT-SR, yapısal kromozomal rearranjmanlar (translokasyonlar, inversiyonlar vb.) için kullanılır. Bu yöntem, ebeveynlerden birinde yapısal kromozom anormallikleri bulunan çiftlerin, bu anormallikleri taşımayan sağlıklı embriyoları seçmelerine olanak tanır.

4. Next Generation Sequencing (NGS): NGS, genetik materyalin yüksek çözünürlüklü analizini sağlayan ileri bir teknolojidir. PGT-A, PGT-M ve PGT-SR gibi farklı genetik tarama ve tanı işlemlerinde kullanılabilir. NGS, embriyoların genetik analizinde büyük veri miktarlarını hızlı ve etkili bir şekilde işleyebilir, bu da daha detaylı ve kapsamlı sonuçlar elde edilmesini sağlar.

Bu genetik tanı yöntemleri, çeşitli genetik risklerin ve anormalliklerin tespit edilerek sağlıklı embriyoların seçilmesinde kritik öneme sahiptir. Böylece, tüp bebek tedavisinin başarı şansı artırılır ve genetik hastalıkların nesilden nesile aktarılma riski azaltılır. Ancak, bu yöntemlerin kullanımı etik, mali ve psikolojik açıdan çeşitli değerlendirmeleri gerektirir, bu nedenle çiftlerin bu süreçte kapsamlı bir şekilde bilgilendirilmesi ve gerektiğinde danışmanlık alması önemlidir.